Eurolab.ua


Генетика - Синдром Жильбера, Синдром жиль-де-ла-туретта


Синдром Жильбера (Gilbert'S Syndrome) - семейная неконъюгированная гипербилирубинемия: состояние, вызванное передающимся по наследству врожденным дефицитом фермента UDP глюкоронил трансферазы в клетках печени. У человека развивается небольшая желтуха, особенно если он ослаблен или ранее перенес какое-либо другое инфекционное заболевание. Иногда отмечаются неприятные ощущения в области живота. Устранить желтуху можно с помощью приема небольших доз фенобарбитона, который стимулирует активность недостающего фермента. Данное состояние обычно не причиняет человеку никакого вреда. Синдром жиль-де-ла-туретта (Gilles de la Tourette syndrome). Синдром Туретта (Тоиrette's syndrome) - возникновение сильных и множественных тиков у человека, наряду с тиком голосовых связок, одышкой и непроизвольно непристойной речью (копролалией). Больной может также непроизвольно повторять слова или подражать действиям других людей (см. Палилалия). Данное заболевание обычно развивается в детстве и затем переходит в хроническую стадию; причина его возникновения не известна. Иногда помогает медикаментозное лечение такими препаратами, как пимозид.
Генетика: http://eurolab.ua/dictionary/genetics/